العيش مع حالة كوليسترول وراثية نادرة للغاية: قصة عائلة واحدة

لقد سمعنا جميعًا عن مخاطر ارتفاع نسبة الكوليسترول. في حين أن جسمنا يحتاج بالفعل إلى هذه المادة الشمعية لبناء خلايا صحية، فإن وجود الكثير من كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (أو LDL-C، الذي يشار إليه أحيانًا باسم 'الكولسترول السيئ') يمكن أن يصبح مشكلة خطيرة.

نمط الحياة هو محدد كبير لمستويات الكولسترول لدينا. لكن هل تعلم أن جيناتنا تلعب أيضًا دورًا مهمًا؟ في الواقع، هناك حالة وراثية تؤدي إلى مستويات عالية من LDL-C تسمى فرط كوليستيرول الدم العائلي (FH). هناك نوعان من FH، الشكل الأكثر شيوعًا هو فرط كوليستيرول الدم العائلي المتغاير (HeFH) والشكل النادر، المرتبط بمستويات LDL-C المرتفعة للغاية، وهو فرط كوليستيرول الدم العائلي المتماثل (HoFH). وعلى الرغم من ندرته، إلا أن مرض HoFH يستحق المعرفة.

ما هو فرط كوليستيرول الدم العائلي المتماثل (HoFH)؟ 

HoFH هي حالة وراثية نادرة جدًا تحدث عندما يتم وراثة نسختين من الجينات المرتبطة عادةً بـ FH - واحدة من كل والد. يؤدي هذا الاضطراب الوراثي إلى ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم إلى أكثر من أربعة أضعاف المستوى النموذجي. على الرغم من أن هذا أمر خطير، إلا أن العديد من المرضى لا يتم تشخيصهم أو يكتشفون ذلك في وقت لاحق من حياتهم.

استنادا إلى التقديرات السكانية، ما يقرب من 1300 شخص في الولايات المتحدة لديهم هوفه. وعلى الرغم من أن هذه الحالة تؤثر سلبًا على هؤلاء الأفراد، إلا أنها قد تؤثر أيضًا على عائلاتهم (خاصة وأن HoFH موروث). فقط 5% من الأمراض النادرة مثل HoFH لديها بالفعل علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء.

عائلة واحدة تتعلم عن فرط كوليستيرول الدم العائلي (FH)

عندما كان سكوت يبلغ من العمر 43 عامًا، كان دائمًا واحدًا من أكثر اللاعبين لياقة في صالة الألعاب الرياضية. ولكن في أحد الأيام، أثناء ممارسة التمارين الرياضية، شعر بألم شديد في الصدر مما أدى في النهاية إلى نقله إلى المستشفى لإجراء الفحوصات. أذهل سكوت من النتائج، وسرعان ما خضع لعملية جراحية لتغيير شرايين القلب - بعد أيام قليلة من الحادث الذي تعرض له في صالة الألعاب الرياضية. 

على الرغم من كونه أبًا لائقًا يبلغ من العمر 43 عامًا، فقد تم تشخيص إصابة سكوت بـ HoFH. ولهذا السبب، اقترحت الممرضة عليه فحص مستويات الكوليسترول لدى أطفاله كإجراء وقائي. وذلك عندما علم أن كلوي، ابنته البالغة من العمر 6 سنوات، لديها مستويات عالية جدًا من الكوليسترول الإجمالي (ما يزيد عن 790 ملجم / ديسيلتر، في حين يعتبر أقل من 100 ملجم / ديسيلتر مستوى مرغوبًا).

طفل يبلغ من العمر 5 سنوات تم تشخيص إصابته بـ HoFH

صدمت نتائج الاختبار، وأبلغ أخصائي الدهون سكوت أن كلوي مصابة بـ HoFH. أمضى سكوت السنوات الست التالية في تكريس حياته للمساعدة في التغلب على حالة ابنته. تم وصف كلوي الستاتينات وأدوية أخرى لخفض الكولسترول. على الرغم من تجربة علاجات مختلفة، ظل مستوى الكوليسترول لدى كلوي مرتفعًا بشكل غير طبيعي. وكانت خطوتها التالية هي فصل البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة (LDL)، وهو علاج غير جراحي مشابه لغسيل الكلى، والذي يفصل ويزيل البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة من مجرى الدم.

بحلول الوقت الذي بدأت فيه هذا العلاج، كانت كلوي تعاني من نقص الحديد وضعف المناعة في خضم جائحة كوفيد-19. ورغم أن العلاج أدى إلى تحسين نسبة الكولسترول لديها، إلا أنها وجدت صعوبة في الحفاظ على هذا الروتين. لقد تأخرت في المدرسة عن مواعيد الطبيب وقضت أيامًا في تلقي العلاج بفصادة الدم. لاحظت سكوت أنها كانت تكافح. في هذا الوقت تقريبًا، قرر سكوت، وهو راكب دراجة نارية متحمس، تعليم كلوي كيفية ركوب الدراجات والعمل عليها، الأمر الذي بدأ ببطء في تعزيز ثقتها بنفسها.

أهداف جديدة في الأفق

مع تأثير عقار Chloe’s HoFH بشكل خطير على الأسرة، وجد سكوت أملًا جديدًا عندما علم عن عقار إيفيناكوماب-dgnb، وهو دواء لخفض LDL-C يعمل بشكل مختلف عن الأدوية الأخرى. لقد تابع التجارب السريرية عن كثب حتى تمت الموافقة على الدواء ايفكيزا® (evinacumab-dgnb) في فبراير 2021.

EVKEEZA هو علاج مثبط للأنجيوبويتين مثل 3 (ANGPTL3) معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) يستخدم مع أدوية أخرى لخفض LDL-C للأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم 5 سنوات لخفض المستويات العالية للغاية من LDL-C الناجم عن HoFH. حصلت كلوي على أول حقنة من عقار EVKEEZA في العام الذي تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء، وشهدت منذ ذلك الحين انخفاضًا كبيرًا في مستويات LDL-C لديها.

حدد معلومات السلامة الهامة

EVKEEZA يمكن أن يسبب آثار جانبية بما في ذلك ردود الفعل التحسسية (بما في ذلك رد فعل شديد يعرف باسم الحساسية المفرطة)، وأعراض نزلات البرد، وأعراض تشبه أعراض الانفلونزا، والدوخة، وألم في الذراعين أو الساقين، والغثيان، وانخفاض مستويات الطاقة، والشعور بالتعب أو الضعف.

يرجى الاطلاع على معلومات السلامة الهامة الإضافية أدناه وانقر فوق هنا للحصول على معلومات وصفية كاملة.  

تمكنت الأسرة من تبسيط مواعيد كلوي وبدأت في تلقي علاجات EVKEEZA وفصادة الدم في نفس اليوم. أصبحت مستويات الكوليسترول لدى كلوي تحت السيطرة، وهي تأخذ علاجها على محمل الجد مع إعطاء الأولوية أيضًا للمدرسة والوقت مع أصدقائها.

420 عدد الملاك الحب

بعد أن حصلت كلوي على رخصة القيادة، عاد سكوت إلى صالة الألعاب الرياضية — مع وقت ومساحة جديدين للعناية بنفسه مرة أخرى. يقول سكوت: 'اليوم، أنا ممتن لهذا اليوم الأسوأ في حياتي'. 'لولا هذه التجربة، لم أكن لأكتشف حالة كلوي وأبدأ في هذا الطريق لاكتشاف العلاج المناسب لها.'

قرر الأب وابنته معًا استخدام حبهما المشترك للدراجات النارية لنشر الوعي حول HoFH وFH في المجتمع. نظرًا لأن HoFH هو نوع نادر وموروثة من FH، فقد قام سكوت برسم دراجته النارية بواسطة رسام كلاسيكي لتمثيل العيوب الجينية المرتبطة بهذه الحالة، مما يجعلها الدراجة النارية الوحيدة التي تحمل موضوع الوعي FH في العالم. تعمل الدراجة النارية الآن بمثابة بداية محادثة، ويأملون من خلال نشر الوعي بهذه الحالة أن يتعلم الناس عن FH ويتعرفون على الأعراض عاجلاً.  

كيف يعمل ايفكيزا؟

إذًا، كيف يعمل هذا العلاج؟ تم اختراع عقار EVKEEZA بواسطة شركة Regeneron، باستخدام VelocImmune الخاص بالشركة ^® تكنولوجيا. يستخدم EVKEEZA مسارًا فريدًا يعمل عن طريق منع بروتين معين، يشبه الأنجيوبويتين 3 (ANGPTL3)، مما يؤدي إلى انخفاض LDL-C.

بموافقة EVKEEZA، أصبح لدى الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـ HoFH (وعائلاتهم) الآن خيار علاج إضافي مطلوب بشدة للأطفال الصغار والبالغين. وتمامًا مثل سكوت وكلوي، يمكن للناس إيجاد طريقة للمساعدة في إدارة مرضهم النادر.

إشارة

EVKEEZA هو دواء موصوف عن طريق الحقن يستخدم مع أدوية أخرى لخفض البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) لدى الأشخاص بعمر 5 سنوات فما فوق والذين يعانون من نوع من ارتفاع الكوليسترول في الدم يسمى فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل (HoFH).

من غير المعروف ما إذا كان عقار EVKEEZA آمنًا وفعالًا عند الأشخاص الذين يعانون من أسباب أخرى لارتفاع نسبة الكوليسترول. تأثير EVKEEZA على مشاكل القلب مثل النوبات القلبية أو السكتة الدماغية أو الموت غير معروف. من غير المعروف ما إذا كان EVKEEZA آمنًا وفعالًا عند الأطفال الذين يعانون من التهاب الكبد الوبائي تحت سن 5 سنوات.

معلومات السلامة الهامة

لا تستخدم إيفكيزا  إذا كان لديك حساسية من evinacumab-dgnb أو أي من مكونات EVKEEZA.

قبل تلقي إيفكيزا، أخبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن جميع حالاتك الطبية، بما في ذلك إذا كنت:

• حامل أو تخططين للحمل. قد يؤذي EVKEEZA طفلك الذي لم يولد بعد. أخبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا أصبحت حاملاً أثناء استخدام EVKEEZA.  الأشخاص القادرون على الحمل: قد يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء اختبار الحمل قبل بدء العلاج بـ EVKEEZA.
• قد يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء اختبار الحمل قبل بدء العلاج بـ EVKEEZA.
• يجب عليك استخدام وسيلة فعالة لتحديد النسل أثناء العلاج وعلى الأقل  خمسة أشهر  بعد الجرعة الأخيرة من EVKEEZA. تحدثي مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن طرق تحديد النسل التي يمكنك استخدامها خلال هذه الفترة.
• هل ترضعين طفلك رضاعة طبيعية أو تخططين للرضاعة الطبيعية. من غير المعروف ما إذا كان إيفكيزا ينتقل إلى حليب الثدي. يجب أن تقرر أنت ومقدم الرعاية الصحية الخاص بك ما إذا كنت ستتلقى عقار EVKEEZA أو سترضعين طفلك طبيعيًا.

أخبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن جميع الأدوية التي تتناولها ، بما في ذلك الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والفيتامينات والمكملات العشبية.

معنى 744

EVKEEZA يمكن أن يسبب آثار جانبية خطيرة، بما في ذلك:

• ردود الفعل التحسسية (فرط الحساسية)، بما في ذلك رد فعل شديد يعرف باسم الحساسية المفرطة.  أخبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك على الفور إذا ظهرت عليك أي من الأعراض التالية: التورم (بشكل رئيسي في الشفاه أو اللسان أو الحلق، مما يجعل من الصعب البلع أو التنفس)، مشاكل في التنفس أو الصفير، الشعور بالدوار أو الإغماء، الطفح الجلدي، خلايا النحل، والحكة.

تشمل الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا لـ EVKEEZA  أعراض نزلات البرد، وأعراض تشبه أعراض الأنفلونزا، والدوخة، وألم في الساقين أو الذراعين، والغثيان، وانخفاض الطاقة، والشعور بالتعب أو الضعف.

أخبر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان لديك أي أثر جانبي يزعجك أو لا يختفي. هذه ليست جميع الآثار الجانبية المحتملة لـ EVKEEZA. اتصل بطبيبك للحصول على المشورة الطبية حول الآثار الجانبية. يمكنك الإبلاغ عن الآثار الجانبية إلى إدارة الغذاء والدواء (FDA) على الرقم 1-800-FDA-1088.

يرجى الاطلاع الكامل  وصف المعلومات ، مشتمل  معلومات المريض .

US.EVK.24.06.0010